【摘 要】
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目的：Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症(ADO2)是骨硬化症最常见类型，是由CLCN7基因杂合突变导致.ADO2外显率大约为66％，临床表型多样.ADO2目前尚无有效治疗，其发病机制目前也不清楚.我们在临床上发现一例典型的ADO2患者，其椎体呈典型"三明治"型，髂骨翼可见"骨中骨"，临床诊断为ADO2.我们对先证者及其一级亲属进行基因诊断，同时对破骨细胞功能进行体外研究.
【机 构】
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四川大学华西医院内分泌代谢病科,内分泌研究室
【出 处】
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中华医学会第十七届骨科学术会议暨第十届COA国际学术大会
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目的：Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症(ADO2)是骨硬化症最常见类型，是由CLCN7基因杂合突变导致.ADO2外显率大约为66％，临床表型多样.ADO2目前尚无有效治疗，其发病机制目前也不清楚.我们在临床上发现一例典型的ADO2患者，其椎体呈典型"三明治"型，髂骨翼可见"骨中骨"，临床诊断为ADO2.我们对先证者及其一级亲属进行基因诊断，同时对破骨细胞功能进行体外研究.
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