【摘 要】
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目的：对散发耳聋患儿进行GJB2基因突变检测,探究其在遗传性耳聋临床工作中的意义.方法：收集门诊139例散发非综合征型感音神经性耳聋患儿及150例听力正常个体的外周血DNA样本共289例,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)分析方法扩增GJB2基因片断进行序列分析.结果：139例病患组中发现GJB2基因突变31例,占22.30％.其中235delC纯合突变
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉科 100045 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京 1008
【出 处】
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2012年全国咽喉器官疾病暨小儿耳鼻咽喉专题学术会议
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目的：对散发耳聋患儿进行GJB2基因突变检测,探究其在遗传性耳聋临床工作中的意义.方法：收集门诊139例散发非综合征型感音神经性耳聋患儿及150例听力正常个体的外周血DNA样本共289例,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)分析方法扩增GJB2基因片断进行序列分析.结果：139例病患组中发现GJB2基因突变31例,占22.30％.其中235delC纯合突变9例；235delC与299-300delAT复合突变9例；235delC与176-191de116复合突变5例；235delC与257C＞G复合突变1例；235delC与35insG复合突变1例；5例为235delC携带者.95G＞A纯合突变1例.235delC等位基因频率患病组为14.03％,正常对照组为1.00％(P＜0.01).结论：GJB2基因突变在散发的非综合征型感音神经性耳聋患儿中有着较高发病率,研究及分析GJB2基因所致疾病的表型,认为在临床工作中将GJB2基因作为常规检测有着重要意义.
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