【摘 要】
：
目的：采用高通量基因测序检测胎儿染色体疾病,对广西地区无创产前检测(Noninvasive prenatal test, NIPT)的临床应用进行评估,为NIPT的定位和推广提供有效的数据支持和参
【机 构】
：
广西壮族自治区妇幼保健院(广西妇产医院,广西儿童医院),遗传代谢中心实验室,南宁530000
论文部分内容阅读
目的：采用高通量基因测序检测胎儿染色体疾病,对广西地区无创产前检测(Noninvasive prenatal test, NIPT)的临床应用进行评估,为NIPT的定位和推广提供有效的数据支持和参考依据.方法：2015年5月至8月,我院接受来自广西地区12个地级市44家医疗机构的孕妇进行无创产前检测,提取孕妇外周血游离DNA并进行文库构建,采用NextSeq CN500系统进行高通量测序,通过计算Z值评估胎儿患病风险率,结果提示高风险者建议进行核型确诊,低风险者进行生育前后随访.结果：1.3473例孕妇进行无创产前检测,提示染色体异常34例,异常率为0.98％,其中16例T21,5例T18,2例T13,10例X/Y异常,1例其他.核型确诊：15例T21,5例T18,1例T13,3例X/Y异常(1例XXX假阳性确诊为母体XXX嵌合). 3439例NIPT低风险者获成功的核型确诊/生育前后随访,暂未发现三体患儿. NIPT对入选人群的T21、T18、T13阳性率分别为：0.46％,0.14％,0.06％；检出率均达100％；阳性预测值分别为：93.75％,100％,50％. 2.筛查模式：二线筛查占43.9％(唐氏血清学筛查后,选择NIPT),NIPT检出6例T21,主要为唐氏高风险和中风险人群；一线筛查占56.1％(未做唐氏筛查,直接选择NIPT),NIPT检出10例T21,主要为高龄、超声软指标异常人群.3.特殊病例：NIPT提示1例18号染色体大片段缺失,核型确诊为46,der(18)dup(18)(q11q22)del(18)(q22q23),芯片结果为arr18q11.2q22.2(24719986-68043316)×3；arr18q22.2q23(68050903-78014582)×1 . 4.NIPT高风险人群的临床咨询率达100％,T21、T18、T13的产前诊断率达100％,NIPT低风险人群随访率为93％,失访率7％.结论：1.NIPT对T21、T18具有较高的检出率和阳性预测值；T13检出率达100％,但阳性预测值不高,仍需大量数据支持. 2.NIPT应用模式主要为二线筛查,亦适用于一线筛查,尤其适用于唐氏筛查高风险、中风险,超声提示异常及高龄的孕妇人群. 3.NIPT可检出染色体大片段缺失.4.产前诊断机构具有为孕妇提供全面的临床咨询及追踪随访的优势. 5.NIPT是降低染色体出生缺陷疾病的有效手段.
其他文献
目的：检测广西壮族自治区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)患者和亚临床先天性甲状腺功能低下(subclinical congenital hypothyroidism,SCH)患者PAX8
Purpose: The aim of this study was to identify a novel causative gene in a ChineseHan origin family with autosomal-dominant adolescent idiopathic scoliosis,
目的：特发性促性腺激素低下性性腺功能减退症(Isolated hypogonadotropic hypogonadism,IHH)是指下丘脑促性腺激素释放素(GnRH)合成分泌缺陷致使垂体单纯性促性腺激素分泌
智力发育迟滞可由多个致病基因突变所致,传统的PCR+Sanger测序方法检测很难找到目的基因,使用SNP Array芯片技术对患者进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查不失为一种高效
目的：鉴定高度近视的致病基因.方法：所有患者均由湘雅二医院眼诊断,纳入标准为近视600 .以上.使用外显子测序结合连锁分析的方法,对于家系进行分析,随后在家系以及散发病人
目的：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中约95％的患者为21-羟化酶缺乏症(2I-hydroxylase deficiency,21-OHD).其致病基因为CYP21A2,位于6p21.3
Objectives: To develop an effective strategy by an accurate next generation sequencing (NGS) combined non-invasive prenatal testing (NIPT) for choroideremia
Li-Fraumeni综合征(LFS)是一种常染色体显性遗传综合征，由TP53基因突变引起，患者有极高机率罹患各种肿瘤.目的：阐明Li-Fraumeni综合征家系患者肿瘤发生的遗传机制；阐明G244S
Dyslipidemia is one of leading risk factors of cardiovascular disease (CVD) , and characterized by abnormal amounts of lipids and lipoproteins in the blood.
目的：对一例先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)的临床表型进行观察,并经PHOX2B基因突变分析进行确诊,为家系遗传咨询和产前诊