【摘 要】
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目的 研究中国汉族人群中JAK246/1单倍体的标签SNP rs12343867的基因型与骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPNs)患病易感性关系以及与JAK2 V617F突变的关系.方法 收集125例患有真性红细胞增多症(PV)和87例原发性血小板增多症(ET)患者的全血DNA,采用PCR结合高分辨熔解曲线法检测rs 12343867位点的基因型,并使用
【机 构】
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复旦大学附属华山医院检验科,上海市 200433 复旦大学附属华山医院中心实验室,上海市 2004
【出 处】
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中国工程科技论坛第115场——临床分子诊断暨第二届中国分子诊断技术大会
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目的 研究中国汉族人群中JAK246/1单倍体的标签SNP rs12343867的基因型与骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPNs)患病易感性关系以及与JAK2 V617F突变的关系.方法 收集125例患有真性红细胞增多症(PV)和87例原发性血小板增多症(ET)患者的全血DNA,采用PCR结合高分辨熔解曲线法检测rs 12343867位点的基因型,并使用基因测序法进行验证.同时采用荧光定量PCR方法对JAK2 V617F突变进行检测.数据结果汇总后进行卡方检验和相对危险度计算.结果 125例真性红细胞增多症患者中共检出CC型51例,CT型55例,TT型19例,C等位基因占62.80％,T等位基因占37.20％；87例原发性血小板增多症患者中共检出CC型13例,CT型53例,TT型21例,C等位基因占45.40％,T等位基因占54.60％.健康对照组中C等位基因占25.12％,T等位基因占74.88％.C等位基因频率在PV与ET患者中显著高于正常对照组.将212例患者作JAK2 V617F突变的检测后发现,PV组中rs12343867的基因型和等位基因频率在两组中的分布没有差异；然而在ET组中,V617F阳性的患者中等位基因C的检出频率(28.74％)要显著高于V617F阴性组(16.67％).结论 JAK2 46/1单倍型是中国汉族真性红细胞增多症(PV)和原发性血小板增多症(ET)患者的易感基因.在ET中,JAK2 46/1单倍型与获得JAK2 V617突变风险增加相关.
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