目的 Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征)是一类少见的以皮肤黏膜色素沉着和消化道多发性息肉为特征的常染色体显性遗传疾病。LKB1基因胚系突变是P-J综合征发病的重要原因。而经PCR直接测序方法仅能检测点突变或微小片段缺失、插入,而一部分PJS患者通过PCR法并未检测到LKB1基因突变。本实验旨在检测P-J综合征患者LKB1基因大片段缺失情况。方法选取7个经PCR、直接测序法未检测出LKB1基因病理性突变或突变性质未定家系中,提家系成员取外周血DNA,利用MLPA法检测大片段缺失情况。结果 7个PJS个家系中,发现两个家系先证者LKB1基因存在大片段缺失,分别为外显子1缺失和外显子3-10缺失,在家系中其他成员存在同种变异情况,而正常人则无。结论 LKB1基因胚系突变是P-J综合征的重要发病原因,LKB1的胚系突变除碱基置换、小片段插入、缺失,大片段缺失也是其变异类型之一。