【摘 要】
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先天性耳前瘘管(Congential preauricular fistula,CPF)为常见的先天性外耳畸形,我国本病的发病率为1.2％.CPF可单独发生,也可作为综合征的一个症状,最为常见的是鳃-耳-肾
【出 处】
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2015中华医学会整形外科学分会第十四次全国学术交流会暨第五届中国(福州)ISAPS美容整形外科高级研讨会
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先天性耳前瘘管(Congential preauricular fistula,CPF)为常见的先天性外耳畸形,我国本病的发病率为1.2％.CPF可单独发生,也可作为综合征的一个症状,最为常见的是鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal？syndrome,BORS).CPF的形成与耳廓的胚胎发育有密切的关系,可能是由于形成耳廓的第一、第二鳃弓的小丘状结节融合不全,或其间的第一鳃裂封闭不全所致.2003年邹方庚等首次将此病的致病位点定位于8q11.1-q13.3区域.虽然多数病例是散发的,但研究表明,CPF的发生与遗传有关,模式为外显不全的常染色体显性遗传,双侧发病的病例更易表现出家族遗传性.我们于2015年发现一家族4代47人,其中8位耳前瘘管患者皆为男性(先证者合并外耳畸形),女性未见患者而且后代男性也无此病.推测该家系的遗传方式符合Y连锁遗传.
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