【摘 要】
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研究目的:研究导致家族性高胆固醇血症(FH)的突变基因，进一步丰富导致该病的突变基因数据库信息，探讨该病的病因和发病机制。研究方法:1.收集1个FH家系，通过临床、病理、生化、超声成像等方法，确定诊断。2.收集FH家系外周血，常规低渗法溶血，酚一氯仿法提取DNA.3.全基因组外显子测序，将得到的数据与已有人类基因组图的外显子数据、以及150个对照组全基因外显子对比，排除SNP后，寻找候选突变基因。
【机 构】
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四川省医学科学院·四川省人民医院 成都市一环路西二段32号
【出 处】
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第十届四川·重庆皮肤性病学术会议暨四川省医学会第十三次皮肤性病学术会议
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研究目的:
研究导致家族性高胆固醇血症(FH)的突变基因，进一步丰富导致该病的突变基因数据库信息，探讨该病的病因和发病机制。
研究方法:
1.收集1个FH家系，通过临床、病理、生化、超声成像等方法，确定诊断。
2.收集FH家系外周血，常规低渗法溶血，酚一氯仿法提取DNA.
3.全基因组外显子测序，将得到的数据与已有人类基因组图的外显子数据、以及150个对照组全基因外显子对比，排除SNP后，寻找候选突变基因。
4.用患者其他家族成员样本验证发现的突变位点，确认所发现的突变基因为该家系的致病突变基因。
研究结果:
外显子测序发现先证者LDLR一对等位基因上分别各有一个突变:一个是第9号外显子第1246位碱基C→T移换，造成第416位氨基酸，精氨酸变为色氨酸。另一个是第10号外显子1448位碱基的G→A移换，导致第483位氨基酸密码子由TGG转换为TAG，色氨酸变为提前终止密码，使LDLR蛋白的其余部分终止合成。具有同样症状的先证者的妹妹也具有同样的二个复合杂合突变。而其仅患高胆固醇血症的母亲、外祖母只具有第一个突变，仅患高胆固醇血症的患者的父亲、祖母只具有第二个突变。同一地区的无关正常对照组150位正常人不具有同样突变。
研究结论:
所发现的二个突变是该家系的致病基因突变。此突变为全球首次报道，丰富了LDLR的基因突变数据库，为该家系的产前诊断提供了依据。
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