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目的 甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(HDR)综合征是由GATA3基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病，耳聋是最常见的表型。本研究旨在为一个3代常染色体显性遗传性HDR综合征的中国家系寻找致病突变，并且对目前已报道的家族性HDR综合征进行基因型-听力表型分析。
GATA3基因突变所致HDR综合征的临床听力表型分析
【摘 要】
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目的 甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(HDR)综合征是由GATA3基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病，耳聋是最常见的表型。本研究旨在为一个3代常染色体显性遗传性HDR综合征的中国家系寻找致病突变，并且对目前已报道的家族性HDR综合征进行基因型-听力表型分析。
【机 构】
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中国人民解放军总医院;天津市南开大学 中国人民解放军总医院
【出 处】
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中华医学会2016全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议
【发表日期】
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2016年8期
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