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成功的人类生殖起始于成熟的卵子与精子形成的受精卵.决定于人类卵子纺锤体及成熟的遗传因素之前完全未知.TUBB8 基因是灵长类特异的β-tubulin同源基因，其在人类发育及疾病中的作用完全未知.我们在多个卵子成熟障碍家系/散发病例中，发现了TUBB8 基因存在多个不同的突变及各异的突变类型.体外实验显示，突变影响α/β-tubulin 的结合；在细胞中破坏微管网络.同时，发现突变造成卵子及胚胎表型的多样性.研究为卵子成熟障碍疾病的研究奠定了基础，为遗传咨询的推动提供了分子指标.