【摘 要】
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背景:乳糜泻是一种携带有遗传易感基因的个体因摄入含麸质蛋白的谷物(如小麦、大麦和祼麦)及其制品而诱发的自身免疫性肠病。乳糜泻易感基因主要存在于人类白细胞抗原(HLA)区
【机 构】
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南昌大学食品科学与技术国家重点实验室; 南昌大学药学院; 南昌大学中德联合研究院;
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背景:乳糜泻是一种携带有遗传易感基因的个体因摄入含麸质蛋白的谷物(如小麦、大麦和祼麦)及其制品而诱发的自身免疫性肠病。乳糜泻易感基因主要存在于人类白细胞抗原(HLA)区域。携带HLADQ2.5(DQA1*0501-DQB1*0201),HLA-DQ8(DQA1*0301-DQB1*0302)或HLA-DQB1*0201等位基因的人群患乳糜泻风险性更高。目的 :分析中国南北人群中与乳糜泻相关的HLA-DQB1*0201等位基因的携带率及HLA-DQ2.5和DQ8单倍型的分布情况,从遗传因素探讨南北人群患乳糜泻的风险性。方法 :300名健康体检者参与研究。以长江为界,来自北方和南方地区的受试者人数各半,男女各半。采集受试者血凝块样本,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-序列特异性引物技术进行HLA-DQA1和HLADQB1基因分型,并运用人类遗传学数据分析软件计算HLA-DQA1、DQB1两位点单倍型频率。结果 :中国人群中HLA-DQB1*0201等位基因频率为12.17%,北方人群此基因的携带率(14.33%)高于南方人群(10.00%),但无显著性差异;DQA1*0501-DQB1*0201单倍型频率为2.16%,在南方人群中的频率(2.96%)高于北方人群(1.34%);而DQA1*0301-DQB1*0302/3单倍型频率为2.00%,在南、北方人群中频率相近;此两个单倍型在女性中的携带率均高于男性。结论 :中国人群乳糜泻HLA易感基因频率分布情况显示南方人群和女性患乳糜泻风险性可能更高。
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