【摘 要】
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目的 应用全基因组、高分辨率的染色体微阵列技术(chromosome microarray analysis,CMA)探讨骨骼系统异常病例的基因组学病因。方法 选取自2011年1月到2014年1月在广州市
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目的 应用全基因组、高分辨率的染色体微阵列技术(chromosome microarray analysis,CMA)探讨骨骼系统异常病例的基因组学病因。方法 选取自2011年1月到2014年1月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的骨骼系统异常的病例34例：产前病例27例,产后病例7例。其中单纯骨骼系统异常的有11例,合并超声软指标异常的有12例,合并其他结构异常的有11例。全部34例病例经常规G显带染色体核型分析均未发现异常。分别提取样本全基因组DNA,按照美国Affymetrix公司CytoScanHD芯片的标准操作流程分别进行全基因组扩增、芯片杂交、洗涤及扫描,并通过相配套的计算机软件及相应生物信息学数据库分析结果。
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