【摘 要】
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目的：了解中国人群CYP21A2基因突变谱,并分析基因型和临床表型的关联性.方法：对230例21-羟化酶缺乏所致肾上腺皮质增生症患者CYP21A2基因采用直接测序方法检测点突变,及多
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,200092
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目的：了解中国人群CYP21A2基因突变谱,并分析基因型和临床表型的关联性.方法：对230例21-羟化酶缺乏所致肾上腺皮质增生症患者CYP21A2基因采用直接测序方法检测点突变,及多重连接探针扩增技术(MLPA)检测大片段缺失异常.结果：230例患者均在CYP21 A2基因2条等位基因上检测到突变.发现了30种不同的点突变(74.3％)、大片段缺失(19.8％)和多位点连锁突变(5.9％).最常见的点突变为第2内含子的剪接位点突变(I2G),其发生频率为35％,其次为p.I173N(14.3％),p.R357W(5.9％)和p.Q319*(4.6％).我们患者中检测到9种新突变,并经预测可不同程度地影响21-羟化酶蛋白功能.我们的患者表现出基因型和临床表型较好的关联性(89.6％),但在少数患者中仍存在表型与基因型的不一致性.16.1％患者携带纯合突变而83.9％携带多样性的复合杂合突变.结论：本研究报道的CYP21A2基因突变频率与此前中国人群及其他种族人群报道有轻度不同.其中点突变为最主要病因,而大片段缺失及多位点连锁突变也可引起21-OHD.基因型和临床表型关联的不一致性可能与多样性的复合杂合突变表型相关.上述结果为临床诊治和进一步的遗传咨询及产前诊断提供了有价值的信息.
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