【摘 要】
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目的：随着药物基因组学的进展，已有很多针对华法令代谢途径与作用机制相关的基因多态性的研究。其中最受关注的是细胞色素P450 2C9 (CYP2C9)与维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1(VKORC1)的基因多态性。这两者分别是华法令药代动力学和药效动力学途径的关键环节。方法：1.选取2008年11月-2009年3月在北京大学第一医院就诊口服华法令抗凝的患者101例，均为18岁以上、汉族、无血缘关
【机 构】
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首都医科大学附属北京友谊医院神经内科 北京大学第一医院神经内科
【出 处】
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2010年北京地区神经内科学术年会
论文部分内容阅读
目的：随着药物基因组学的进展，已有很多针对华法令代谢途径与作用机制相关的基因多态性的研究。其中最受关注的是细胞色素P450 2C9 (CYP2C9)与维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1(VKORC1)的基因多态性。这两者分别是华法令药代动力学和药效动力学途径的关键环节。
方法：1.选取2008年11月-2009年3月在北京大学第一医院就诊口服华法令抗凝的患者101例，均为18岁以上、汉族、无血缘关系、目标INR1.8-3.0,疗程至少4周，排除标准为肝肾功能障碍、恶性肿瘤及使用影响华法令作用的药物。2.采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和基因测序技术，对口服华法令患者的CYP2C9*1、*2、*3、*4、*5和VKORC1-1639G＞A基因多态性进行检测，并回顾分析基因型及患者一般情况对个体间华法令剂量反应变异性的影响。对每位患者采集外周静脉血4-5ml。应用PCR-RFLP技术和基因测序技术明确CYP2C9*1、*2、*3、*4、*5和VKORC1-1639G>A基因型，结合患者的一般情况分析个体间华法令的剂量反应变异性。
结论：CYP2C9及VKORC 1-1639G＞A基因分布情况在本研究人群和高加索人群间有显著差异。CYP2C9基因多态性难以解释本研究人群个体间华法令的剂量反应变异性。华法令维持剂量受VKORC1基因型与年龄、体重的影响。VKORC1-1639G＞A多态性是本研究人群个体间华法令剂量反应变异性的有效基因指标。
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