【摘 要】
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目的：探讨三峡库区出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。 方法：采用患儿外周血静脉血染色体培养、G显带分析359例出生缺陷患儿染色体核型。 结果：发现染色体异常核型42例
【机 构】
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重庆市人口和计划生育科学技术研究院 出生缺陷与生殖健康重点实验室，400020
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目的：探讨三峡库区出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。
方法：采用患儿外周血静脉血染色体培养、G显带分析359例出生缺陷患儿染色体核型。
结果：发现染色体异常核型42例。异常率11.70％；其中常染色体核型26例，占7.24％，占异常数的61.59％，性染色体异常16例占4.46％，占异常数的39.10％，而常染色体异常以21-三体综合征为主，异常检出率为6.13％.占异常数的52.38％。同时伴有出生智力低下、发育迟缓、生殖器畸形等表现。
结论：染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一。为预防出生缺陷，应加强遗传优生、遗传咨询和产前诊断。
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