【摘 要】
：
<正>目的探讨晚发型唾液酸沉积症I型的临床特点。方法收集1例明确诊断的唾液酸沉积症I型患者的临床病史、体征、血及脑脊液化验结果、眼底摄片、脑电图、血尿代谢检查结果和
【机 构】
：
首都医科大学附属北京天坛医院; 国家神经系统疾病临床医学研究中心;
论文部分内容阅读
<正>目的探讨晚发型唾液酸沉积症I型的临床特点。方法收集1例明确诊断的唾液酸沉积症I型患者的临床病史、体征、血及脑脊液化验结果、眼底摄片、脑电图、血尿代谢检查结果和头颅MRI,并对NEU1基因检测结果结合文献复习进行分析。结果患者为一名汉族14岁女性,表现为发作性跌倒、肢体疼痛2年余,行走不稳1年余。查体存在小脑体征及双侧锥体束征,眼科检查示双侧樱桃红斑。脑电图见双侧中央、顶、中线区为著广泛性棘慢、多棘慢波。基因检测示NEU1基因存在c.239C>T(p.P80L)和c.544A>G(
其他文献
“以人为本、德育为先、教育改革、教育公平”是《教育规划纲要》强调并着力解决的重大议题。要贯彻落实好《教育规划纲要》精神，必须把教育摆在优先发展地位，并在加强教师队伍
本文针对OTA系统在远程固件升级任务分发过程中,多任务升级失败的问题进行研究。通过仿真试验、实车试验分析问题产生的原因,探索问题的解决方案,降低OTA系统远程固件升级失
＂十三五＂以来,安徽农垦茶业集团祠山岗茶场紧紧抓住农垦改革机遇期和转型升级跨越期,以调整优化产业结构,加快高效茶业发展为主线,保障和改善民生,推进了经济社会发展水平全面
<正>现代科学技术的快速发展,多种学科的研究成果表明,对疾病表现形式的认识,已由传统的单因单果向多因单果以及多因多果的深层次得系统性表现出来,因而对疾病的认识已不限于
延安时期,陕甘宁边区在中共中央的直接领导下,以社会教育、干部教育为主要形式的成人教育取得了显著的成绩,这不仅对提高边区民众文化水平、培养和造就各级各类干部发挥了重
为了寻求一种人口分布的最优估计模型,提高人口分布的拟合效果,文章以2000年第五次人口普查和2010年第六次人口普查数据为基础,以ArcGIS强大的空间分析功能为依托,采用不同的地统计分析模型对江苏省两次普查的人口密度数据进行探索性数据分析,并从中选择最优模型进行克里格插值。结果表明,两次普查间江苏省人口分布整体格局变化不大,但呈现出各地区的整体密度不断增大、空间分布"两极分化"、人口分布重心逐渐
<正>在19世纪进入中国的诸多传教士当中,马礼逊(Robert Morrison)、米怜(William Milne)、麦都思(Walter Henry Medhurst)和郭实腊是被作为先驱者相提并论的。与其他传教士相
基于FPGA开发的核电数字化仪控系统(DCS)应用环境苛刻,功能性的故障可能引起误操作,进而引发灾难性的后果,因此对FPGA开发的软件功能的测试尤为重要。传统的界面仿真测试验证
房地产业作为国民经济重要支柱产业,与金融业密切相关,房地产业的发展状况直接影响到金融行业的稳定。利用房价收标比指标测算31个省(自治区、直辖区)2005-2019年的房地产泡
作为科研论文的一个重要部分，浓缩了论文的精华，成为国际间知识传播、学术交流与合作的桥梁和媒介。不同领域，摘要的语篇组织结构和话语特征表现不同。本文对环境学科领域科技期