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家族性玻璃体淀粉样变性属常染色体显性遗传性疾病,因淀粉样物质在玻璃体沉积致病[1].国外研究发现,淀粉样变性发生和甲状腺激素结合蛋白(TTR)基因突变密切相关,目前已知和淀粉样变性相关的TTR基因突变有100多种[2].但国内有关TTR基因与玻璃体淀粉样变性的相关性分析研究却较为少见.为此,我们在前期分析一汉族家系玻璃体淀粉样变性的临床特征和遗传学特性[3]基础上,再对其TTR基因外显子进行了测序分析,以期探讨TTR基因突变与玻璃体淀粉样变性的关系.现将结果报道如下. 关键词：淀粉样变,家族性/遗传学;甲状腺激素类;基因;突变;玻璃体 分类号：R776.4