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目的探讨遗传性癫痫伴热性惊厥附加症SCN1A突变的不同突变位点与药物疗效的相关性。方法收集125个GEFS+家系临床资料及外周血DNA,采用目标基因捕获+二代测序方法检测SCN1A基因,用抗癫痫药物（丙戊酸钠、左乙拉西坦、奥卡西平、拉莫三嗪、托吡酯等）治疗至少一年后评估其药物疗
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症患儿SCN1A突变与药物疗效研究
【摘 要】
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目的探讨遗传性癫痫伴热性惊厥附加症SCN1A突变的不同突变位点与药物疗效的相关性。方法收集125个GEFS+家系临床资料及外周血DNA,采用目标基因捕获+二代测序方法检测SCN1A基因,用抗癫痫药物（丙戊酸钠、左乙拉西坦、奥卡西平、拉莫三嗪、托吡酯等）治疗至少一年后评估其药物疗
【机 构】
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广东省人民医院
【出 处】
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第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编
【发表日期】
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2019年01期
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