【摘 要】
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通常认为染色体平衡易位没有遗传物质的丢失,但是人们发现一部分染色体平衡易位携带者也会出现异常的表型,这很可能是因为在断裂点处存在亚显微遗传物质的改变,而并非真
【机 构】
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石家庄市妇产医院产前诊断中心,050011河北
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通常认为染色体平衡易位没有遗传物质的丢失,但是人们发现一部分染色体平衡易位携带者也会出现异常的表型,这很可能是因为在断裂点处存在亚显微遗传物质的改变,而并非真正的平衡易位。目前临床广泛应用的G显带核型分析是检测染色体异常的金标准,但由于分辨率较低,小于4Mb的不平衡畸变仅靠肉眼难以检出。微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,aCGH)是近年发展起来的一种高效的分子核型分析技术,具有高分辨率、高通量等优点,它的出现使亚显微CNVs的检测分析成为可能。
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