【摘 要】
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目的 探讨和认识以关节炎起病的X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的特点。方法 通过对一例X-连锁无丙种球蛋白血症合并幼年特发性关节炎患儿的诊疗过程的回顾与临床观察，以及查阅国内外相关资料，了解XLA的临床特征以及诊断方法、治疗措施。结果 结合本例患儿生后不久即出现的反复呼吸道感染史、血清免疫球蛋白水平及外周血CD19+的B细胞数量均明显低下、伴有自身免疫性关节炎的临床特征，该患儿可被临床诊断为X-
【机 构】
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苏州大学附属儿童医院肾脏风湿免疫科
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目的 探讨和认识以关节炎起病的X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的特点。方法 通过对一例X-连锁无丙种球蛋白血症合并幼年特发性关节炎患儿的诊疗过程的回顾与临床观察，以及查阅国内外相关资料，了解XLA的临床特征以及诊断方法、治疗措施。结果 结合本例患儿生后不久即出现的反复呼吸道感染史、血清免疫球蛋白水平及外周血CD19+的B细胞数量均明显低下、伴有自身免疫性关节炎的临床特征，该患儿可被临床诊断为X-连锁无丙种球蛋白血症。我院予维持剂量的丙种球蛋白替代治疗后，该患儿未再出现发热、咳嗽及关节肿痛等症状。结论 XLA是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。其主要特征为外周血成熟B细胞明显减少，产生低丙种球蛋白血症，使机体的免疫力低下，容易反复发生细菌感染。
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