论文部分内容阅读
目的:钠牛磺胆酸共转运多肽（NTCP）缺陷病是SLC10A1基因突变引起的遗传性胆汁酸代谢病。探讨SLC10A1基因致儿童胆汁酸升高的临床病理特征及基因突变检测结果,为临床诊治提供参考。方法:对2018年8月1日至11月30日来我院就诊的胆汁酸升高完善了基因检测的23例患儿的临床特征,辅助检查结果,病理改变及基因检测结果进行分析。结果:23例患者均来自湖南省,年龄48d～52m,其临床表现有26.09%（6/23）出生后有黄疸消退延迟,17.39%（4/23例）有轻度肝大,4.35%（1/23例）有轻度脾大。血浆胆汁酸升高程度在<5ULN、5-10ULN、10-20ULN、>20ULN的分别占8.70%、13.04%、43.48%和34.78%;34.78%（8/23例）伴转氨酶升高,其中转氨酶重度升高1例,其他7例均为轻度升高;22.22%（2/9）合并甘油三脂升高。12例患儿做了肝纤维无创检测,显示肝纤维化程度较轻。4例肝穿刺活检病理改变较轻,光镜表现为肝细胞水肿,肝细胞轻度损害。电镜表现为:肝细胞肿胀,内质网扩张,少数线粒体肿胀等。23例患儿均检测到SLC10A1基因突变,95.65%（22/23）为c.800C>T （p.Ser267Phe）位点的纯合突变,4.35%（1/23）为c.800C>T（p.Ser267Phe）与c.615618del CTCT （p.S206Pfs*12）复合杂合突变。结论:SLC10A1基因缺陷导致儿童胆汁酸升高的临床表现、生化改变、肝脏的病理改变等都比较轻,很少导致严重的肝功能损伤及肝纤维化发生。c.800C>T（p.Ser267Phe）位点纯合突变是SLC10A1基因突变的主要类型,c.800C>T（p.Ser267Phe）位点与c.615618del CTCT (p.S206Pfs*12位点复合杂合突变也可导致SLC10A1基因功能异常,是新发现的突变类型。