【摘 要】
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目的 探讨C/EBPβ与先天性马蹄内翻足(ICTEV)发生的相关性及其与COL9A1的关系.方法 应用Real-time PCR；Western Blot；免疫组化；激光扫描共聚焦显微镜等技术研究人C/EBPβ在
【机 构】
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中国医科大学医学遗传学教研室,沈阳 110001
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 探讨C/EBPβ与先天性马蹄内翻足(ICTEV)发生的相关性及其与COL9A1的关系.方法 应用Real-time PCR；Western Blot；免疫组化；激光扫描共聚焦显微镜等技术研究人C/EBPβ在同龄对照及ICTEV患者足踝部肌肉组织中表达水平，应用PCR-DGGE技术筛查C/EBPβ基因突变，应用ChIP；EMSA；C/EBPβ表达抑制及过表达实验分析C/EBPβ及其对COL9A1的调控机制进行了初步探讨.结果 C/EBPfβ在ICTEV患者足踝部肌肉组织中mRNA及蛋白水平表达均明显低于正常对照(P＜0.05)；在ICTEV患者肌肉组织中C/EBPβ与COL9A1同时表达于肌膜、肌内膜及肌束膜内，且位置重合；84例ICTEV患者外周血中未 发现C/EBPβ编码区突变；ChIP、EMSA实验证实在COL9A1基因启动子上游373～353bp区域存在转录因子C/EBPβ的结合位点；C/EBPβ表达抑制结果显示C/EBPfβ的低表达可能导致COL9A1表达升高；C/EBPβ过表达结果显示C/EBPβ的高表达可能导致COL9A1表达降低.如上实验数据提示C/EBPβ在ICTEV患者足踝部肌肉组织中的低表达可能与ICTEV畸形的发生相关.结论 C/EBPβ能与COL9A1基因启动子上游373～353bp区域直接结合，从而负调控COL9A1基因的表达.在ICTEV患者足踝部肌肉组织中低表达的C/EBPβ很可能导致了COL9A1基因表达上调，进而影响了足踝部肌肉的生长、发育和分化从而引起ICTEV畸形的发生.
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