【摘 要】
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背景 先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)是指出生时或出生后数个月内出现症状的原发性、进行性肌病.1903年Batten第一个描述了CMD的病例,此后专家学
【出 处】
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首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
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背景 先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)是指出生时或出生后数个月内出现症状的原发性、进行性肌病.1903年Batten第一个描述了CMD的病例,此后专家学者陆续报道了不同类型的CMD.CMD并不常见,但却是松软儿的重要原因之一,至今已知导致CMD的致病基因有15个.常见的疾病包括：1.细胞外基质缺陷：(1)层粘连蛋白-α2缺乏症(MDClA)； (2) CMD伴远端关节松弛症(Ullrich congenital muscular dystrophy, UCMD).2.α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(Alpha-dystroglycanopathy, α-DG)：这一类CMD大都有骨骼肌、脑和眼部的病变,临床症状交叉重叠,一个共同的特点是α-DG糖基化低下.如(1)肌-眼-脑病(muscle-eye-brain disease,MEB)； (2) Walker-Warburg综合征(WWS)；(3)福山型CMD(Fukuyama type,FCMD)；(4)先天性肌营养不良1C型(congenital muscular dystrophy 1C,MDC1C)；(5)先天性肌营养不良1D型(congenital muscular dystrophy 1D,MDC1D)等.3.内质网蛋白缺陷：CMD伴早期脊柱强直(RSMD1).4.核膜蛋白缺陷：LMNA相关先天性肌营养不良(L-CMD).
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