【摘 要】
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目的 探讨Ⅴ型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)患者的基因突变及临床特征。方法 收集在天津市天津医院及武清区人民医院住院的5例临床诊断为Ⅴ型OI患者的临床资料,其中1例为家系患者,所有研究对象均签署知情同意书。采集患者、随诊家属及正常对照者的静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-induced transmembrane pr
【出 处】
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第二十四届全国中西医结合骨伤科学术年会
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目的 探讨Ⅴ型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)患者的基因突变及临床特征。方法 收集在天津市天津医院及武清区人民医院住院的5例临床诊断为Ⅴ型OI患者的临床资料,其中1例为家系患者,所有研究对象均签署知情同意书。采集患者、随诊家属及正常对照者的静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-induced transmembrane protein 5,IFITM5)基因,基因测序确定突变位点。目前Ⅴ型OI尚无确切的诊断标准,除了骨脆性增加、多次非暴力性骨折史、骨骼畸形等OI患者的共性外,比较公认的Ⅴ型OI的特殊影像学特征有：(1)前臂或小腿骨间膜钙化；(2)增生性骨痂；(3)桡骨头脱位。其中(1)和(2)为单独纳入标准, (3)不作为单独纳入标准。
其他文献
目的 目前距骨骨折后发生缺血性坏死的概率仍居高不下,其针对距骨骨折后的治疗方式及康复时间也大不相同.故本文对距骨骨折的历史背景、骨性解剖、血液供应、初步评估、骨折分类、手术时机及治疗方式及并发症系统进行综述.
目的 测量拇外翻微创截骨"裹帘"外固定术后患者主动跖屈/背伸、被动跖屈/背伸康复过程中截骨端周围压力。方法 运用SPI FREE FORM32通道单点压力测量系统测量拇外翻术后患者在主动跖屈/背伸、被动跖屈/背伸4种状态下裹帘外固定拇外翻截骨端周围的压力参数。
目的 通过对Sanders Ⅱ型跟骨骨折畸形愈合的有限元分析,明确该型畸形愈合跟骨的生物力学分布特点,为临床治疗此类畸形愈合提供相对可靠的参考依据,进而制定针对性治疗方案,提高患者的生活质量.
目的 探讨益肾蠲痹丸(YSJB)对Ⅱ型胶原诱导的关节炎(CIA)大鼠及肾虚CIA大鼠骨破坏的影响.方法 选用8周龄健康雌性SD大鼠106只,按体重随机分为4组,空白对照组(10只)、假手术组(10只)、去卵巢(OVX)组(50只)和CIA组(36只).OVX组大鼠切除双侧卵巢,术后第5d开始制作阴道涂片,连续5d,不显周期性改变的为去卵巢模型制作成功的大鼠.随后将去卵巢模型成功的大鼠(留取10只分
目的 现代社会不断增加的生活和工作压力导致平均睡眠时间的缩短,本文通过建立慢性睡眠剥夺模型,探讨睡眠不足对大鼠骨代谢的影响,从而为研究人类睡眠不足与骨质疏松症的关联提供理论依据。方法 将24只5月龄清洁级健康SD大鼠随机分为实验组和对照组,每组各12只。实验组采用改良水平台法(MMPM)建立慢性睡眠剥夺大鼠模型,对照组饲养于类似环境但可自由睡眠的有机玻璃槽中。每周测量大鼠体重,在0、1,2,3个月
目的 国内外有关骨质疏松(Osteoporosis,OP)和椎间盘退变(Intervertebral disc degeneration,IVDD)间相互关系的报道是不一致的.本研究通过去势小鼠模型探讨椎体OP是否影响IVDD并初步阐明OP相关性IVDD的发病机制.方法30只8周龄健康雌性C57BL/6J小鼠(SPF级,体重16.8±0.6g)购于广州中医药大学实验动物中心[SCXK(粤)2013
目的 探讨委陵菜酸(Tormentic Acid, TA)对IL-1β引起的骨关节炎软骨细胞凋亡发挥的作用.方法 从患有四期骨关节炎的10名患者获取软骨标本,按既往报道的步骤从软骨中提取软骨细胞.软骨细胞(1×104细胞/孔)接种于96孔板中并用不同浓度(2.5、5及10μM)的TA进行预处理2小时,而后再加入和不加入IL-1β 10 ng/ml的条件下共同孵育24h.采用MTT法检测在IL-1β
目的 本文的目的是基于三维重建技术对仰卧位CT重建的3D模型和下肢直立全长X线重建的3D模型的下肢长度和下肢力线角度测量结果进行比较与分析.方法 本研究包含30例患者(18名男性,12名女性;平均年龄60.2岁;范围从46岁到68岁).患者均有全膝关节置换术手术史.通过不同软件分别将患者的仰卧位CT和双面正交直立X线的图像数据进行三维模块重建,得到两组不同的3D模型.分别对两组3D模型进行下肢长度
目的 应用生理学和手术严重度评分系统及改良系统(POSSUM系统及P-POSSUM系统)对老年骨科手术术后并发症及死亡率预测值及实际值进行比较性研究，探讨其预测的准确性。方法 对我院150例实施手术治疗为主要治疗方式的骨科老年患者，应用生理学和手术严重度评分POSSUM系统及P-POSSUM系统预测患者手术术后并发症率及死亡率，对比预测值与实际观察值之间的差异，并同时分析病例资料，以卡方检验预测值
背景 前期研究发现,电针可通过影响骨性关节炎软骨细胞JAK-STAT信号通路,并有效增加TGF-β1含量及促进关节软骨中STAT3、Smad3、LepR mRNA的表达以延缓关节软骨退变,同时电针后血清能有效抑制凋亡调控基因p38、Fas mRNA,并降低MAPK信号通路的表达,从而抑制软骨细胞凋亡。本实验通过进一步研究电针对关节软骨Ras-Raf-MEK1/2-ERK1/2信号通路的相关指标影响