血压调节基因与运动员心肺耐力表型的关联研究

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研究目的:通过对肾素-血管紧张素-醛固酮系统中AGT,REN,ACE,ACE2,AGTR1,AGTR2,CYP11B1,CYP11B2等血压调节相关基因进行基因解析,分析其基因型及单体型与优秀女子长跑运动员心肺耐力表型的相关性,探讨基因多态性及单体型与运动员有氧耐力表现的关系,为我国女子长跑运动员科学选材提供参考依据。研究方法:通过基质辅助激光解析/电离-飞行时间质谱技术对63名优秀女性长跑运动员AGT,REN,ACE,ACE2,AGTR1,AGTR2,CYP11B1,CYP11B2,ADD1,NR3C2和GNAS共11个基因21个单核苷酸多态位点进行基因解析,并构建单体型。基因型和单体型与5000m成绩(S5000),10000m成绩(S10000),马拉松成绩(M),肺活量(VC),用力肺活量(FVC),1秒用力呼气量(FEV1),用力肺活量/肺活量(FVC/VC),1秒用力呼气量/用力肺活量(FEV1/FVC),每分通气量(MV),肺活量最大通气量(MVV);无氧阈摄氧量(VO2AT),相对无氧阈摄氧量(VO2AT/W),无氧阈心率(HRAT),无氧阈速度(VAT),最大摄氧量(VO2max),相对最大摄氧量(VO2max/W),无氧阈摄氧量/最大摄氧量(VO2AT/VO2max),最大心率(HRmax),最大跑速(VVO2max)等生理表型进行关联分析。通过SPSS进行单因素方差分析或非参数检验,通过SHEsis软件构建单体型,R平台下的haplo.stats计算单体型和表型指标的相关性。显著性水平定为P<0.05。研究结果:REN基因rs11240688与HRAT,VC,FVC,FEV1,REN基因rs5707与FVC/VC,VC,NR3C2基因rs6810951与VO2AT,NR3C2基因rs11737660与VO2max/W,S5000,GNAS基因rs7121与VO2AT/VO2max,AGT基因rs5049与VVO2max,AGT基因rs2148582与FVC/VC,VC,AGT基因rs5051与FVC/VC,VC,ACE基因rs4344与FEV1,ACE基因rs4363与FEV1,ACE基因rs4343与FEV1,S5000,ACE2基因rs2074192与VVO2max,VAT,CYP11B2基因rs1799998与FEV1/FVC,HRmax,CYP11B2基因rs3802230与FEV1/FVC,S5000显著相关。CYP11B1和CYP11B2基因rs6387-rs6410-rs1799998单体型与HRmax,FEV1/FVC显著相关和rs1799998-rs3802230单体型与HRmax,FEV1/FVC,HRAT显著相关。研究结论:(1)可作为我国女子长跑运动员肺功能预测的候选标记是:REN基因rs11240688,REN基因rs5707,AGT基因rs2148582,AGT基因rs5051,ACE基因rs4344,ACE基因rs4363,ACE基因rs4343,CYP11B2基因rs1799998,CYP11B2基因rs3802230;(2)可作为我国女子长跑运动员心功能预测的候选标记是:REN基因rs11240688,NR3C2基因rs6810951,NR3C2基因rs11737660,GNAS基因rs7121,AGT基因rs5049,ACE2基因rs2074192,CYP11B2基因rs1799998。(3)可作为我国女子长跑运动员5000米跑成绩预测的候选标记是:NR3C2基因rs11737660,ACE基因rs4343,CYP11B2基因rs3802230。
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