【摘 要】
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肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种成人晚发、进行性发展的致死性神经系统退行性疾病.本文应用DNA测序技术对51个临床诊断为散发性肌萎缩侧索硬化(ALS)的患者及100个正常人的铜锌超
【出 处】
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第一届华北地区神经病学学术会议暨2013年北京地区神经病学学术年会
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肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种成人晚发、进行性发展的致死性神经系统退行性疾病.本文应用DNA测序技术对51个临床诊断为散发性肌萎缩侧索硬化(ALS)的患者及100个正常人的铜锌超氧化物歧化酶基因(SOD 1)突变进行筛查。结果发现有一个散发ALS患者有SOD 1基因突变。进而对其及家庭成员进行病史询问、查体、神经电生理检查、智能测试、基因检测。发现其子也有同样点突变，但无症状.指出该病例以上运动神经元损害重，临床症状轻且进展缓慢，属于上运动神经元为主的肌萎缩侧索硬化症。且该突变提示可能与ALS致病性有关。
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