【摘 要】
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<正>癫痫的精准医疗是近年来癫痫学术领域中发展最快的方向。在癫痫中,40%以上的癫痫与基因异常有关。近年来,随着越来越多癫痫致病基因的发现,使癫痫的精准医疗成为可能。基
【机 构】
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广州医科大学附属第二医院神经科学研究所;
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<正>癫痫的精准医疗是近年来癫痫学术领域中发展最快的方向。在癫痫中,40%以上的癫痫与基因异常有关。近年来,随着越来越多癫痫致病基因的发现,使癫痫的精准医疗成为可能。基因不仅是癫痫的重要病因,而且贯穿癫痫的诊断、治疗和治疗中不良反应监测的全过程。我们将从癫痫相关致病基因的种类、基因诊断方法、基因突变致病性的判断、基因突变后功能改变的评估方法、精准治疗方案的制定等几个方面阐述该领域的最新进展,并提出癫痫精准医疗未来发展方向和CAAE该领域的工作设想。
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