目的:探讨多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在产前大规模筛查染色体亚端粒变异中的应用价值。方法:将选取的1050例高风险孕妇分为3组:胎儿超声异常组432例,孕中期母血清学筛查高风险组606例,胎儿父母之一携带染色体平衡易位组12例。抽取胎儿羊水或脐带血,进行MLPA(P036和P070)和核型分析检测,染色体亚端粒变异结果用SNP芯片验证。结果:MLPA结合核型分析结果发现,染色体非整倍体改变23例,染色体亚端粒变异13例。经SNP芯片验证,2例染色体亚端粒变异为假阳性,假阳性率为0.19%。因此,实际染色体亚端粒变异为11例,检出率为1.05%,其中超声异常组6例,孕中期母血清学筛查高风险组2例,胎儿父母之一携带染色体平衡易位3例,分别占各组的1.39%,0.33%和25%。结论:MLPA技术应用于大规模筛查产前高风险孕妇胎儿的染色体非整倍体和亚端粒变异,可以缩短检测周期,发现亚微观亚端粒变异,为遗传咨询和进一步地产前检测提供更多依据。