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可治性神经遗传病包括糖元累及病Ⅱ型(Pompe病)、Fabry病、多巴反应性肌张力障碍(DRD)、肝豆状核变性、发作性运动障碍(FKD)、核黄素反应性脂质沉积症等.探讨了可治性神经神经遗传病在临床治疗过程中，在疾病确诊方面遇到的问题和困难，并提出了相应的对策。
我国部分可治性神经神经遗传病的诊治现状、问题及对策
【摘 要】
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可治性神经遗传病包括糖元累及病Ⅱ型(Pompe病)、Fabry病、多巴反应性肌张力障碍(DRD)、肝豆状核变性、发作性运动障碍(FKD)、核黄素反应性脂质沉积症等.探讨了可治性神经神
【机 构】
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中山大学附属第一医院神经科广州510080
【出 处】
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首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
【发表日期】
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2013年6期
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