目的无创DNA产前检测技术的临床应用日益广泛。阳性病例常规采用羊膜腔穿刺进行确诊。对无创DNA产前检测与核型分析结果不吻合的罕见病例进行原因探讨,有利于无创技术在产前筛查中的安全性评估及推广应用。方法对一例无创检测与确诊结果不吻合的病例进一步采用超声、多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA)和新一代测序技术进行检测分析。结果系统超声示脉络丛囊肿,未见其他明显畸形。心超示多发畸形。羊水细胞染色体核型分析结果提示为18三体综合征。取引产术后胎盘胎儿面(FA)组织、母体面(MA)组织和脐带进行MLPA(P095-A3 kit)检测,结果提示FA组织为18三体(T18)和chr21部分重复,MA组织未见异常,脐带为T18。相同组织进行新一代测序,结果提示FA组织为27.5%T18嵌合和42.3%T21嵌合,MA组织为27.1%T18嵌合和139.0%T21嵌合,脐带为T18。结论综合分析认为本病例存在局限性胎盘嵌合体现象,致使胎儿游离DNA成分变化,最终导致无创检测结果与核型分析、MLPA等结果不吻合。鉴于胎盘嵌合导致无创检测的假阳性结果,无创产前检测的任何阳性结果都必须采用其他技术(如羊膜腔穿刺,脐静脉穿刺等)进一步确诊。由于传统的血清学筛查技术存在较高的假阳性率和漏诊率,侵入性产前检测存在一定的流产和感染风险,因此无创检测在检出率、假阳性率、安全性方面都更具优势,代表了当前产前检测的发展方向,具有广阔的临床应用前景。