【摘 要】
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探讨多发性内分泌腺瘤2型(MEN2)相关预防性双侧甲状腺全切除(Total thyroidectomy,TT)的手术时机及范围.方法：收集8个互补相关的汉族MEN2家系的24例无症状MEN 2患者,分析
【机 构】
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解放军第一一七医院 杭州,310013
【出 处】
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2015中国转化医学大会暨中国转化医学联盟成立大会
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探讨多发性内分泌腺瘤2型(MEN2)相关预防性双侧甲状腺全切除(Total thyroidectomy,TT)的手术时机及范围.方法：收集8个互补相关的汉族MEN2家系的24例无症状MEN 2患者,分析其RET原癌基因突变类型和血清降钙素(Ct)水平,同时对比分析化学发光免疫法(FACLIA法)和放射免疫法(RIA法)测定Ct的灵敏性及准确性.24例中(10例p.C634Y,3例p.C634R,2例p.C618Y,1例p.L790F,8例p.V292M/R67H/R982C)17例(诊断年龄5.5～70岁,平均24.0岁)实施了TT,包括单纯实施TT的2例(2/17),TT+双侧VI区淋巴结切除12例(12/17),TT+双侧VI区淋巴结切除+改良单侧侧颈部淋巴结切除3例(3/17).结果：组织病理学显示：15例(15/17,88.2％)为双侧(13例)或单侧(2例)甲状腺髓样癌(MTC,平均直径1.0cm),2例(2/17,11.8％； p.V292M/R67H/R982C和p.C618Y)为双侧C细胞增生.颈部淋巴结MTC转移和纤维脂肪组织侵犯(p.C634R)或仅伴纤维脂肪组织MTC侵犯(p.C634Y)各1例(2/17,11.8％).对比其术前Ct水平,FACLIA法检测17例均升高(17/17； Ct： 5.78～1769ng/L),而RIA法检测其中的15例6例升高(6/15,Ct： 30.82～574.93ng/L；P＜0.001).平均随访46.0个月,16例无异常(16/17),仅见1例术前Ct为1769ng/L的21岁p.C634R患者其术后Ct仍升高.其余7例(6例p.V292M/R67H/R982C和1例53岁p.C618Y携带者)Ct均仍正常.结论：基于整合RET基因检测和术前Ct水平,可综合预测和实施个性化的MEN 2相关预防性TT(尤其当Ct＜71.4ng/L时应避免实施预防性双侧Ⅵ区淋巴结清扫)是可行的.FACLIA检测Ct有利于实施MEN2-MTC早期诊断和精准的个体化早期治疗或监视等待.
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