【摘 要】
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目的：探讨异基因造血干细胞移植治疗临床罕见的X-连锁淋巴增殖性疾病(XLP缺乏)合并噬血细胞综合征家系2例患儿的临床疗效及并发症.
方法：家系成员之一,患儿男性(哥哥),7岁6
【机 构】
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四川大学华西第二医院儿童血液肿瘤科成都,610041
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目的：探讨异基因造血干细胞移植治疗临床罕见的X-连锁淋巴增殖性疾病(XLP缺乏)合并噬血细胞综合征家系2例患儿的临床疗效及并发症.
方法：家系成员之一,患儿男性(哥哥),7岁6个月,入院前1+年(2013年2月)因"发热、全血细胞减少、肝功损害"于本院确诊"噬血细胞综合征",行基因检查示XIAP基因外显子4的编码区缺失移码突变,诊断为"X-连锁淋巴增殖性疾病(XIAP缺乏)".家系成员之二,患儿男性(弟弟),4岁10个月,患儿于9+月大时(入院前4+年)查体发现"脾大",临床无症状,未予治疗.入院前1+年(2013年3月),因先证者哥哥确诊为XLP,患儿基因检查
结果：具有与哥哥相同的XIAP突变类型,且患儿母亲为XLP(XIAP)基因携带者.
结论：目前异基因造血干细胞移植是治愈XLP的唯一手段。采用减低剂量预处理方案、在噬血细胞综合征缓解后移植是安全可行的，VOD是XLF(XIAP缺乏)较为常见并发症和死因，应加强防范。
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