【摘 要】
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目的 ANFH是遗传易感因素和环境危险因素共同作用的复杂性疾病,ANFH基因遗传多态性与发病风险的相关研究,可为ANFH易感人群筛查、早期诊断和早期干预提供重要科学依据.建立在股骨头缺血性坏死分子发病机理研究进展基础上,选择SREBP-2、IGFBP-3两个基因作为研究的靶基因,综合应用多种分子技术的创新集成,分析靶基因多态位点与ANFH发病的风险及临床表现型的相关性,从分子遗传学及基因功能的角度
【机 构】
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吉林大学第二临床医学院骨科医院骨科研究所,吉林大学第二医院研究中心, 长春130042
【出 处】
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第十四届中国体视学与图像分析学术会议
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目的 ANFH是遗传易感因素和环境危险因素共同作用的复杂性疾病,ANFH基因遗传多态性与发病风险的相关研究,可为ANFH易感人群筛查、早期诊断和早期干预提供重要科学依据.建立在股骨头缺血性坏死分子发病机理研究进展基础上,选择SREBP-2、IGFBP-3两个基因作为研究的靶基因,综合应用多种分子技术的创新集成,分析靶基因多态位点与ANFH发病的风险及临床表现型的相关性,从分子遗传学及基因功能的角度筛查与股骨头缺血性坏死发生发展的关键靶分子,为建立ANHF的分子水平防治对策提出关键分子靶点.方法 股骨头坏死入组病例选自于2009年6月至2010年12月就诊于吉林大学中日联谊医院骨科的临床患者49例,排除明显髋关节的外伤史,按Ficat诊断与分期标准进行ANFH的临床诊断与分期,并按临床病因学分类分为激素性股骨头坏死、特发性股骨头坏死、酒精性股骨头坏死三类.健康对照组按知情同意的原则选自与股骨头坏死入组病例年龄、性别相匹配的健康体检者42例.应用文献循证方法选择与ANFH的发生发展及骨代谢有密切关的固醇调节元件结合蛋白基因2(SREBP-2)、胰岛素样生长因子结合蛋白3基因(insulin-like grouth factor bind protein 3,IGFBP3)基因,作为基因多态性研究的目标基因.其中SREBP-2检测SNP位点为rs2267439、rs 2267443；IGFBP3检测的SNP位点为rs2453839.采用聚合酶链反应(PCR)、基因测序等分子技术的创新集成,检测目标基因多态性；通过SPSS10.0统计学软件等分析这些基因多态性在ANFH组和正常对照组中的分布特点,基因多态性与临床表现型之间的关系,以及基因多态位点之间的交互作用.
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