【摘 要】
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目的 通过对中国福建地区散在的多指(趾)畸形患者中HOXD13基因的分析,了解其是否存在基因突变.方法 根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断；采集患者及包括患者
【出 处】
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第八届华东六省一市整形外科学学术会议暨山东省第十四次烧伤整形外科学学术会议
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目的 通过对中国福建地区散在的多指(趾)畸形患者中HOXD13基因的分析,了解其是否存在基因突变.方法 根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断；采集患者及包括患者父母在内的正常志愿者外周血标本,常规提取基因组DNA；采用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳方法及DNA序列分析法对6位散在型多指患者及20位正常志愿者HOXD13基因进行分析.结果 患者均无家族史,5名患者中发现HOXD13基因第1外显子发生c.291C＞T(p.A60A)杂合同义突变,该突变位点未见文献报道.1名患者及全部志愿者未发现有HOXD13基因突变.
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