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先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)又称肾上腺生殖器综合征,是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所导致的一组疾病,为常染色体隐性遗传病,典型新生儿CAH发病率为1/16000-1/20000,男女比例为2∶1.临床主要实验室检查包括血皮质醇、ACTH,血17-OHP、31-OHD及尿液17-KS、17-OHCS,现报告1例通过CYP21A2基因检测诊断的先天性肾上腺皮质增生症新生儿及其父母相关基因检查报告.