【摘 要】
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耳聋一般由遗传和环境因素共同作用引起,包括综合征型耳聋(syndromic hearing impairment SHI)和非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment NSHI).GJB2基因突变是
【机 构】
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温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室,325035
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耳聋一般由遗传和环境因素共同作用引起,包括综合征型耳聋(syndromic hearing impairment SHI)和非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment NSHI).GJB2基因突变是导致常染色体隐性遗传性NSHI最常见的一种致病因素,此基因编码连接蛋白26 (Cx26),是钾离子循环的重要通道,保持耳蜗内淋巴电位的平衡.本课题的目的是调查浙江省耳聋患者GJB2基因突变频率及突变类型,绘制浙江省GJB2基因的突变频谱.本研究共收集非综合征型耳聋患者790例,正常对照者224例,获取知情同意后采集患者外周血同时进行详细的临床资料收集,提取基因组DNA,PCR扩增,产物纯化后测序分析GJB2基因的变异情况.结果发现在790例患者中检测出98例(12.41％)携带GJB2基因235 delC突变,其中235 delC-/-纯合突变73(9.24％)例,235delC+/-杂合突变25例(3.16％)；6例(0.76％)携带299 delAT-/-纯合突变.
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