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2001年WHO提出的造血和淋巴系统肿瘤的分类标准,新增了一组疾病分类,即骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(myelodysplastie/myeloproliferative disease, MDS/MPD),该组疾病的共同特征是临床和血液学兼有MDS和MPD双重特点。本文采用前瞻性方法收集成人白血病和骨髓增生异常综合征(MDS)的连续性样本,对其中诊断为MDS/MPD患者的临床和实验室资料进行分析,并进行JAK2 V617F突变检测。