21三体综合征又称唐氏综合征(Down),是最常见的一种染色体病.发病率为1/600~1/800.临床表现:患儿有特殊面容和外表,多发畸形,严重智力低下,目前没有有效的治疗方法.神经管缺陷是由于神经管未完全闭合和发育不全所引起的一类先天畸形,主要表现是脑和脊髓的异常,合并有颅骨和脊柱的异常,全国每年新生儿中有10万为神经管缺陷儿,严重者可死亡,病情较轻的虽可手术治疗,但治疗费用昂贵,同时还会造成终生残疾.可以看出21三体综合征和神经管缺陷是常见对人类生命危害严重的疾病,给家庭和社会造成沉重的精神经济负担.因此,无论从社会还是从家庭考虑都迫切需要产前筛查和产前诊断的有效方法.国家和政府对提高出生人口素质非常重视,颁布了一系列法律、法规和相关文件,在2002年卫生部颁布的《产前诊断技术管理办法》中对21三体综合征和神经管缺陷进行产前筛查及产前诊断作出明确规定.为便于统一方法,便于质控,我省从2003年以协作组的形式开展产前筛查和产前诊断工作,我院做了孕14周~22周孕妇血清标志物,每个孕周30例共350例,同时对方法对比、报告方式作了初步临床应用研究.