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目的分析了解中国HIV感染人群和密切接解者中CCR5△32、CCR2b-64I和SDF1-3A基因型组成和等位基因空变频率及其与艾滋病病程发展间的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)方法对78份HIV-1感染者和13份未盛染密切接触者外周血单核细胞样本进行扩增,获得了基因组中CCR5、CCR2b和SDF1基因片段,通过限制性片段长度多态性和/或DNA测序分析CCR5△32、CCR5m303、CCR2b-64I和SDF1-3A的等位基因突变频率.结果91例研究对象中未发现有CCR5△32和CCR25m303基因突变,78例HIV-1感染者中CCR2b-64I和SDF1-3A等位基因突变频率分别为22.79﹪和6.92﹪,95﹪CI分别为14.9﹪～34.0﹪和17.6﹪～38.2﹪.CCR2b-64I和SDF1-3A等位基因突变频率的群体分布符合Hardy-Weinberg规律.艾滋病病人的密切接触者中,未感染HIV者的CCR2b-64I和SDF1-3A基因纯合子突变频率(7.7﹪)高于已感染者.SDF1-3A/CCR2b-64I、SDF1-3A、CCR2b-64I等位基因突变型和野生型个体发展为AIDS的潜伏期分别为7年、5.8年、5.2年和4.6年.结论目前已发现的HIV感染者均匀无CCR5△32和CCR5m303的易感人群.本研究首次阐明了中国HIV感染者人群中CCR5△32、CCR5m303、CCR2b-64I和SDF1-3A等位基因突变频率和多态性特点,发现CCR2b-64I和SDF1-3A等位基因突变可延缓艾滋病病程的发展,为深入研究HIV-1抗性基因对中国人群HIV-1感染的遗传易感性及其在艾滋病病程发展中的作用具有指导性意义.