【摘 要】
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目的:探讨以儿童慢性小脑共济失调为主要临床表现的疾病诊断。方法:回顾性分析15例以慢性小脑共济失调为主要临床表现患儿的临床资料,实验室、影像学检查结果。结果:15例患儿
【机 构】
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广州中医药大学附属南海妇产儿童医院,小儿神经康复科;
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目的:探讨以儿童慢性小脑共济失调为主要临床表现的疾病诊断。方法:回顾性分析15例以慢性小脑共济失调为主要临床表现患儿的临床资料,实验室、影像学检查结果。结果:15例患儿中,共济失调毛细血管扩张症3例,表现为进行性慢性小脑共济失调,神经影像学提示不同程度小脑萎缩;另12例表现为非进行性,其中Joubert综合征2例,表现为运动发育落后、下肢共济失调及言语表达障碍,神经影像学提示小脑蚓部发育不良;脑性瘫痪(共济失调型)10例,均表现为运动发育落后,9例伴智力、言语障碍,7例头颅CT或MRI提示存在小脑半球萎缩,3例头颅MRI未发现小脑结构异常,其中2例行头颅CT-PET提示小脑神经元功能降低。10例患者康复治疗前后GMFM总分比较有统计学意义(P<0.05),但Gesell发育量表5个能区发育商无显著差异。结论:慢性小脑共济失调为主要临床表现的患儿多有先天小脑结构或功能异常;以进行性小脑共济失调为主要表现者,注意排除遗传或代谢病因,并应行全面的检查及评估以提高诊断准确性。
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