【摘 要】
：
<正>目的鉴定表现为"精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症"一家系致病基因。方法收集表现为"精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变
论文部分内容阅读
<正>目的鉴定表现为"精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症"一家系致病基因。方法收集表现为"精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症"家系,对家系成员行详细的家系调查及体格检查,分析2例患者及家系成员的临床特征及辅助检查结果。应用全外显子测序技术确定2例患者的候选基因,并通过聚合酶链式反应联合直
其他文献
近年来随着城市化进程的加快、人均收入的提高,使得农村学校生源普遍向城镇流失,农村教育的改革势在必行,小班额教学是近年来被迫陷入的一种教学模式,之所以称之为被迫是因为
下颌第二磨牙的牙根和根管解剖形态复杂多变。下颌第二磨牙游离端缺失后修复难度大,修复更加困难,因此提高其保存率尤为重要。下颌第二磨牙存在根管变异及峡区,极大增加了根
<正> 舌强是中风病常见的后遗症之一,表现为舌体运动不灵活,语言不利,说话不清等。笔者自1978至1983年以针刺舌强点为主,共治疗25例舌强患者。其中,男15例,女10例,45岁至50岁
<正>从生产地图到助力自动驾驶,新的产业生态激发了企业转型。开车从北京去天津旅游,不认识路怎么办?对于车主来说,车载导航或者一部带有地图App的智能手机就足以解决这个难
细胞自噬是一种存在于真核细胞内的溶酶体依赖性降解途径,其为细胞的一种先天免疫机制。该机制可帮助细胞对破损细胞器进行降解,并将降解后的生物大分子等营养物质重新提供给
[目的]对峨眉黄连及其近缘种进行遗传多样性分析。[方法]利用优化的RAPD-PCR反应体系及82条RAPD引物对11个不同生境的黄连属植物样本进行遗传多样性分析。[结果]11个黄连植物
全过程管理是一种新型的管理方式,将其应用于用电监察中,有利于对电网、电气设备的运行状态进行监控。本文主要就我国的用电监察管理工作中,全过程管理的应用进行了探讨,以供
利用创新型企业衡量标准问卷调查结果，分析企业家对标准的选择情况以及行业、职业差异。对创新型企业认定工作提出若干建议。
本文介绍了用一般的光电耦合器构成的模拟量光龟隔离线性电路的原理、实例及实验数据。
“易班”是上海市教委研发的为学校提供教育教学、生活服务、文化娱乐的综合性虚拟互动社区。在互联网背景下，利用“易班”网络整合高校学风建设，并深入探讨“易班”在整合学风