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目的：探讨孕激素受体(PR)基因第8外显子区G886G (rs500760)和第5外显子区H770H (rs1042839)位点联合基因单核苷酸多态性(SNPs)与子宫内膜异位症(Ems)遗传易感性的关系。方法：2008年10月至2010年4月,收集在南方医科大学南方医院、珠江医院及佛山市第一人民医院妇产科行腹、盆腔手术并经病理证实为Ems患者431例(Ems组)和同期因输卵管结扎、输卵管复通、腹腔镜下输卵管通液、卵巢单纯性囊肿、畸胎瘤等在珠江医院妇产科行腹、盆腔手术且术中及术后病理均未发现Ems病灶者499例(对照组)患者的外周血,采用荧光定量PCR为基础的高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术检测PR基因G886G和H770H位点SNPs,分析PR G886G与PR H770H位点联合基因多态性与Ems遗传易感性的关系。结果：(1)PR G886G位点：Ems组和对照组等位基因A, G频率分别为79. 1 ％ 、 20. 9％和79.4％、 20.6％，基因型AA 、 AG 、 GG频率分别为61.7％ 、34.8％ 、3. 5％和61.3％、 36.1％ 、 2.6％，两组等位基因及基因型频率分布差异均无统计学意义(X2=0.016, P=0. 899和X2 =0. 699, P =0. 705 ).(2)PR G886G与PR H770H位点联合基因型： Ems组和对照组联合基因型AA + CC , AG + CC、GG + CC , AA + CT , AG + CT , GG + CT , AA + TT , AG + TT , GG + TT频率分别为61.4％、30.9％、3. 5 ％、0. 5 ％、3. 7％、0. 0％、0. 0％、0. 0％、0. 0％和61.3％、35.3 ％、2. 2 ％、0. 0％ , 0. 8％ , 0. 4％ , 0. 0％ , 0. 0％ , 0. 0％，两组联合基因型频率分布差异有统计学意义(X2=11.813, P=0.008)。其中与联合基因型AA + CC携带者相比，AG + CT携带者患Ems的风险高4. 636倍(95％CI为1. 531-14. 040 , P = 0. 003 )，其余联合基因型携带者患Ems的风险均无显著差异(P 均>0. O5)。结论：PR G886G位点多态性的单独存在与Ems遗传易感性无明显关联，但PR G886G与PR H770H位点联合基因多态性与Ems遗传易感性相关，联合基因型AG + CT携带者患Ems的风险比AA + CC携带者高4. 636倍。