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目的 探讨华南广州地区非综合征性耳聋易感基因的突变特征,揭示常见的耳聋分子病因构成,为规范、标准的聋病筛查、干预及预防提供理论依据.方法 对308例耳聋学生及100例听力正常的健康体检者进行病史采集、听力评估,应用基因芯片技术基因对所选样本的DNA进行GJB2(35delG,176del16bp,235delC及299_300delAT),GJB3(538C＞T),SLC26A4(IVS7-2A＞G,2168A＞G)和线粒体DNA 125 rRNA (1555A＞G,1494C＞T)的检测,并对携带SLC26A4基因突变的个体行颞骨CT检查.结合 病史和客观检测结果对本研究对象的致聋病因进行分析.采用SPSS17.0对数据进行分析.结果 ①在308例非综合征性耳聋患者中,携带致聋基因突变总检测率为21.10％(65/308),其中GJB2 235delC纯合突变携带率为5.52％(17/308),杂合突变携带率1.30％(4/308)；299_300delAT纯合突变携带率为0.32％(1/308),杂合突变占0.32％ (1/308),235delC/299_300delAT复合杂合突变携带率为0.97％ (3/308)；SLC26A4IVS7-2A＞G纯合突变携带率为3.25％ (10/308),杂合突变携带率为7.47％(23/308)；2168A＞G杂合突变携带率为0.65％ (2/308),2例为IVS7-2A＞G/2168A＞G复合杂合突变；线粒体DNA 1555A＞G均质突变携带率为0.65％ (2/308)未检出GJB3(538C＞T)和线粒体DNA1494C＞T.②在100例听力正常的健康体检者中,检出1例携带SLC26A4IVS7-2A＞G杂合突变.正常听力人群中致聋基因检出率为1.00％(1/100),与在耳聋高危人群中该致聋基因突变检出率相比,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 GJB2、SLC26A4是广州地区常见的致聋基因,SLC26A4突变携带率高于GJB2突变携带率.