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背景 非酒精性脂肪肝(NAFLD)是一种与胰岛素抵抗(IR)和遗传易感性密切相关代谢应激性肝脏损伤,其发病机制尚未明确,目前认为与肥胖、高血压病、糖尿病、高脂血症等代谢综合征(MS)密切相关.微粒体甘油三酯转移蛋白(MTTP)是肝细胞中极低密度脂蛋白合成和分泌所必须的脂质转移蛋白,在维持脂质正常排出肝脏的过程中起着非常重要的作用.研究提示,MTP基因-493G/T突变可能影响MTP的功能,进而导致脂质代谢及其相关疾病的发生.目的 通过研究MT P基因-493G/T基因多态性与脂质代谢紊乱引起的代谢综合征和非酒精性脂肪肝的关系来探讨该基因多态性在脂质代谢过程中可能的作用.方法 2011年1月到2011年9月期间从皖南医学院附属弋矶山医院体检中心收集了NAFLD病人104例,健康对照组共92例,采集其病史、饮酒史、身高、体重、血脂水平、血糖、肝功能等资料.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法对受试者进行基因型分型.应用单因素方差分析、卡方检验、logistic回归分析等方法进行统计学分析.P＜0.05被认为有统计学意义.结果 对MTP-493G/T基因多态性位点进行检测,在104例非酒精性脂肪肝患者中.检出26例杂合子突变基因型,10例纯合子突变基因型,T等位基因频率为19.2％；在92例对照者中,检出7例杂合子突变基因型,5例纯合子突变基因型,T等位基因频率为8.9％； NAFLD病例组中T等位基因的频率显著高于正常对照组(P＜0.05).把所有样本按性别分组,男性和女性NAFLD患者MTP基因-493多态位点TT、GT基因型和T等位基因频率均显著高于正常对照组(基因型：P＞0.05；等位基因：P＞0.05),说明性别影响差异不大.以临床指标为研究对象,以基因型重新分组,显示以TT、GT基因携带者的LDH-C、TG、FINS、BMI、HOMA-IR水平明显高于GG基因型,TT、GT基因型血浆中HDL-C水平显著低于GG基因型,有统计学差异(P＜0.05).结论 肥胖、胰岛素抵抗、高脂血症是非酒精性脂肪肝的易患因素,NAFLDA与代谢综合征密切相关.MTP基因-493G/T多态性与NAFLD易感性相关,与性别差异不大.携带T等位基因的人群更易感NAFLD,携带GT型基因患者比携带TT型基因患者代谢综合征易感性更大.