【摘 要】
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<正>目的 McCune-Albright综合征(MAS)是由于胚胎早期体细胞中编码参与cAMP途径相关G蛋白(GNAS)的基因活化突变所致的以皮肤、骨骼及某些内分泌器官为表现的临床症候群。在女
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<正>目的 McCune-Albright综合征(MAS)是由于胚胎早期体细胞中编码参与cAMP途径相关G蛋白(GNAS)的基因活化突变所致的以皮肤、骨骼及某些内分泌器官为表现的临床症候群。在女童中的经典表现为皮肤咖啡牛奶斑,骨纤维发育不良及非中枢依赖性性早熟。MAS的症状、体征并非同时存在,咖啡牛奶斑出现最早,骨纤维发育不良出现较迟。目前对MAS的诊断,为经典表现中的两项,或者只有一项,但能证实GNAS
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