【摘 要】
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目的：研究胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因1A1(UGT1A1)G71R突变对足月新生儿黄疸的影响。方法：应用突变特异性扩增系统(ARMS-PCR)法，对73例足月新生儿病理性黄疸组及31例健康新生儿进行UGT1A1 G71R基因型检测，比较两组新生儿的G71R等位基因频率。分析G71R基因组胆红素脑病发病率、血清胆红素峰值。分析总胆红素>340μmol/l机会比。结果：73例足月且G6PD酶
【机 构】
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广西医科大学第一附属医院儿科新生儿病区 530021
【出 处】
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中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会
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目的：研究胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因1A1(UGT1A1)G71R突变对足月新生儿黄疸的影响。
方法：应用突变特异性扩增系统(ARMS-PCR)法，对73例足月新生儿病理性黄疸组及31例健康新生儿进行UGT1A1 G71R基因型检测，比较两组新生儿的G71R等位基因频率。分析G71R基因组胆红素脑病发病率、血清胆红素峰值。分析总胆红素>340μmol/l机会比。
结果：73例足月且G6PD酶活性正常未检出G6PD基因突变病理性黄疸组新生儿的UGT1A1 G71R等位基因频率为0.2329，31例未检出G6PD基因突变及NBT正常的健康对照组UGT1A1 G71R等位基因频率为0.097。两者比较，x2=5.190，P=0.023。检出G6PD基因突变新生儿病理性黄疸的G71R基因型频率为0.3514，健康对照组基因型频率为0.1613，x2=4.778，P=0.029。7例G6PD酶活性正常UGT1A1 G71R纯合子组胆红素脑病发生率28.57％，46例G6PD酶活性正常野生型UGT1A1无一例发生胆红素脑病，t=4.064，P=0.015.7例G6PD酶活性正常UGT1A1 G71R纯合子72小时后胆红素峰值为395.35±78.321μmol/l，46例G6PD酶活性正常野生型UGT1A1的72小时后胆红素峰值为302.32±45.99μmol/l，t=4.064，P<0.001。杂合子UGT1A172小时后胆红素峰值为310.54±42.24μmol/l，t=3.101，P=0.006。UGT1A1 G71R纯合子总胆红素>340μmol/l，的的风险比野生型UGT1A1增加了7.955倍(OR=7.955，95％CI=1.349-46.899)。
结论：本地区足月病理性黄疸新生儿，无论有无G6PD基因突变，UGTlAl G71R基因频率均增高。UGTlAlG71R纯合子与野生型对比，胆红素脑病发生率增高。UGT1A1 G71R纯合子与野生型及UGT1A1 G71R杂合子组比较，72小时后的胆红素峰值增高。UGT1A1 G71R纯合子组与野生型比较，出现总胆红素>3401amol/l的危险性增加了7.955倍。UGT1A1 G71R与本地区新生儿病理性黄疸的发病与黄疸程度相关。
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