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目的 建立家族性淀粉样多神经病基因诊断方法 ,为家族性淀粉样多神经病患者提供基因诊断,并为遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用聚合酶链反应、DNA直接测序的方法 ,对3例家族性淀粉样多神经病家系进行TTR基因的突变检测.结果 在3例家系中共发现3个已知致病突变和1个新发同义突变,其中家系1的已知致病突变为c.164 A＞G(Lys35Thr)；家系2的已知致病突变为c.224 T＞G(Leu55Arg)；家系3发现2个突变,1个已知致病突变为c.165 G＞T(Lys35Asn),1个新发同义突变为c.270 C＞T(Ser100Ser).结论 (1)建立了检测家族性淀粉样多神经病的基因诊断方法 ,成功检出3个家系中存在的3个不同致病突变；(2)从基因水平确诊该疾病,为患者提供了准确的遗传咨询和产前诊断信息.