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目的 探讨先天性葡萄膜外翻的临床特点及其与青光眼的关系.方法 回顾性系列病例研究.收集2002年9月至2008年5月间共11例(16只眼)先天性葡萄膜外翻患者的临床资料,回顾性分析其临床特点和治疗效果.结果 11例(16只眼)先天性葡萄膜外翻患者中,有10例(14只眼)合并青光眼,1例(2只眼)诊断为高眼压症.有4例(5只眼)合并先天性上睑下垂,2例(3只眼)合并眼球突出,1例(1只眼)合并先天性白内障,1例(2只眼)合并先天性晶状体半脱位,1例(2只眼)合并先天性小角膜,3例合并并指畸形,1例合并Rieger综合征.9例(12只眼)青光眼患者在接受复合式小梁切除术后,10只眼的眼压得到有效控制.结论 先天性葡萄膜外翻是一种罕见的先天性异常,常伴随其他眼部畸形和全身异常;其发生青光眼的机制与虹膜前房角的发育异常有关.对先天性葡萄膜外翻合并青光眼的患者应尽早发现,早期干预和治疗。