【摘 要】
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目的 报道1 例RAS 基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病(RALD)的患儿，探讨RALD 的临床特征、基因特点、治疗方法，提高对本病的认识。方法 对2012 年9 月至2019 年1 月于我科诊治的1 例RALD 患儿临床资料进行回顾性分析，包括病史特点、家族史和相关实验室检查等。采用外显子捕获方法对患儿及其父母进行全外显子高通量测序和生物信息学分析，通过Sanger 测序对高通量测序结果进行验证
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
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目的 报道1 例RAS 基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病(RALD)的患儿，探讨RALD 的临床特征、基因特点、治疗方法，提高对本病的认识。方法 对2012 年9 月至2019 年1 月于我科诊治的1 例RALD 患儿临床资料进行回顾性分析，包括病史特点、家族史和相关实验室检查等。采用外显子捕获方法对患儿及其父母进行全外显子高通量测序和生物信息学分析，通过Sanger 测序对高通量测序结果进行验证。
其他文献
目的 寰枢椎不稳定多采用后路钉棒系统或前路钉板系统内固定，此类内固定可靠且疗效满意，但内固定较昂贵且损伤较大，且寰枢椎将失去功能，为了尽量保留寰枢椎功能，常需采取颌下入路进行复位或有限内固定，如失败则需另作切口，因此本组通过临床研究探讨此时经颌下入路经关节螺钉微创治疗上颈椎不稳定的可行性与疗效。
目的：本实验通过在改良以往的实验室制备聚醚醚酮的条件下，制备出性能更加完善的聚醚醚酮聚合物，为制造理化性质更加优异的人工骨及临床实验提供条件。
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目的 探讨WT-2015 方案治疗儿童肾肿瘤的安全性及有效性.方法 回顾性分析2015 年6 月－2018 年6 月上海儿童医学中心收治的肾肿瘤50 例，按WT-2015 方案进行分期及分组，采用Kaplan-Meier 方法分析2 年总生存率及无事生存率.结果 50 例肾肿瘤患儿中位诊断年龄2.4 岁(0.2-15 岁)，其中男性患儿28 例，女性患儿22 例，男：女为1.3∶1.
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目的 植入失败是影响获得性再生障碍性贫血患儿移植后存活的重要因素，二次移植可起挽救作用。方法 回顾性分析2002 年7 月至2017 年12 月期间本中心283 例AAA 中8 例因植入失败行二次移植患儿的临床资料，对二次移植时机、供体选择、移植方案、植入率、总体生存率和无事件生存率进行统计分析，以提高这部分患儿的生存机率。