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男性不育相关的遗传学异常包括染色体病、单基因和寡或多基因遗传病。随着分子遗传学的进展,发现越来越多的男性不育症具有相关的遗传学异常基础。由于辅助生殖技术(ART)的开展,一些遗传异常导致的男性不育症已有机会通过ART治疗获得生育的机会。因此,对男性不育症的遗传咨询应引起足够的重视。男性不育症的遗传咨询应首先通过病史现症分析和结合细胞及分子遗传学等实验室检查,对遗传病因作出正确诊断,并进一步评估子代不育和相关遗传病风险,最后给患者提供合适的治疗建议。本文将详细讨论男性不育症相关的染色体和基因异常以及可能的遗传方式,并给出相应的遗传咨询建议。