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目的 探究适应于中国国情的罕见病医疗保险模式.方法 以6大疾病系统的11类罕见疾病、35种治疗药品为研究对象,对比分析了这些罕见病和罕用药在我国不同基本医疗保险体系中的覆盖现况.结果 35种罕用药,在我国的基本药物目录2009版和2012版中覆盖率分别为0和37.1％；在国家基本医疗保险目录中覆盖率为54.3％(19种),8个省份新型农村合作医疗药品目录中的平均覆盖率约为33.6％.总体上,我国基本医保纳入的罕见病种类过少.结论 我国罕见病患者总体的基本医疗保障水平较低,应提高罕用药保险报销目录覆盖率,建立罕见病及罕用药的专项报销计划,完善我国罕见病医疗救助机制,着手提高罕见病患者的医疗保障水平,减轻其经济负担。